罕见病列表
共收录 254 种疾病
淋巴管平滑肌增生症是一种几乎仅见于女性的罕见疾病，以全肺弥漫性囊性病变为特征。
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
局部骨转换失控，表现为骨质破坏与过度修复并存，导致骨骼肥大、变形及疼痛。
一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。
枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。