罕见病列表
共收录 254 种疾病
表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。
一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。
MELAS综合征
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。
LNS是一种严重的X连锁遗传性嘌呤代谢障碍疾病，以高尿酸血症、神经系统障碍和特征性的自残行为为特征。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。